מחלונם של מנדל ופרויד

כאשר אני מסתכלת על גופי ידע, או תיאוריות אני מוצאת זוגות זוגות הזורמים בשני נהרות נפרדים זה למול זה עד לפגישתם הבלתי נמנעת. 

Pastor Robert Flohrs, Tibilisi, Georgia   

תורת האבולוציה של דארווין  ותורת התורשה של מנדל

אל מול הביולוגיה מולקולארית – דנ"א ↔ רנ"א ↔ חלבון

גנטיקה מולקולארית ואפיגנטיקה

הפסיכואנליזה של פרויד ותיאורית ההתפתחות של פיאז'ה

אל מול מדעי המוח ובעיקר ההתפתחות של אזורי מוח וקשרים עצביים ביניהם במהלך החיים.

פסיכולוגיה קוגניטיבית ומדעי העצב הקוגניטיביים (cognitive neuroscience)

בעקבות תחושת אי נוחות לגבי תורת התורשה של מנדל שנוסחה עוד לפני שידעו על קיומם של גנים ודנ"א,

שאלתי מהו הבסיס המולקולרי לפי הידוע כיום למושגים שנטבעו במאה ה-19 כמו תכונה דומיננטית ותכונה רצסיבית. 

מעט רקע: אנחנו מקבלים שתי גרסאות לכל "תכונה", אחת מאבא ושנייה מאימא. תכונה רצסיבית (חבויה) תתבטא רק אם קיבלנו אותה משני הורינו. אם קיבלנו תכונה רצסיבית רק מהורה אחד, היא "תתחבא" עד למצב בו אחד מהצאצאים שלנו יקבל שתי גרסאות זהות המביאות לביטויה. תכונה דומיננטית, לעומת זאת תתבטא בכל מקרה – בין אם קיבלנו אותה באחת או בשתי הגרסאות.  רק כשהסתכלתי על המושגים הללו ממבטו של מי שאינו מכיר גנים או רשתות חלבונים, גיליתי כי תכונה היא רצסיבית לא משום שהיא מושתקת על ידי מתילציה או באמצעים מולקולרים אחידים וברורים הידועים כיום, אלא כל תכונה היא רצסיבית או דומיננטית מסיבה שונה – כל תכונה וסיבותיה. לדוגמה, התכונה ללבקנות: 

לבקנות מופיעה רק אם אצל האינדיבידואל חסר לגמרי אנזים בשם טירוזינאז המעורב בייצור מלנין, הצבען (פיגמנט) הנמצא בעור. זו תכונה שתהיה תמיד רצסיבית משום שאם יש אפילו מעט יכולת לייצר מלנין עורו ושערו של האדם לא יהיו לבנים. ולהפך, 

מוטציות הגורמות לסרטן השד ומופיעות בגן בשם BRCA1. היא קבוצה של רצפי דנ"א המופיעים אצל הנשים הנושאות אותם בגן חשוב מאד המתבטא בתאי רקמת השד. זהו גן המכיל את ההוראות ליצירת חלבון הקשור לתיקון דנ"א. כאשר קיימים רצפי הדנ"א הללו בגן זה, החלבון שנוצר אינו תקין ובתאים בהם הוא נמצא נוצר דנ"א לא תקין ובו טעויות רבות (מוטציות) – חלק מהמוטציות עלול לגרום לתא להפוך לתא סרטני. במקרה של גן זה, מספיק שמעט מיכולות תיקון הדנ"א בתא נפגם והסיכון ללקות בסרטן עולה. כלומר, מספיק לקבל רק גרסה אחת של הגן הפגום, כדי שהנטייה לסרטן תעלה. לכן זו תכונה דומיננטית ולא רצסיבית.

היום אנו יודעים ומכירים מנגנונים מולקולרים רבים בגנטיקה. אם נבין לעומק שמנדל לא שמע על גנים, על רפרסיה של גנים, על ויסות גנים, או על אפיגנטיקה ונביט על תורת התורשה שפיתח מנקודת המבט שלו ומהידע שהיה לו נראה את התורשה המנדלית על מגבלותיה אך גם על יופייה וגאוניותה. כיום אנו יודעים שכמעט כל תפקוד של החיים או כל "תכונה"  קשורים לרשתות שלמות של חלבונים, חומצות גרעין (רנ"א ודנ"א) וחומרים נוספים בגוף המשפיעים זה על זה באופן מאד מורכב כמו במכונות של רוּב גולדברג. בכל זאת, עדיין אנחנו משתמשים בחוקים ובמונחים שטבע מנדל והם מתאימים לניתוח גנטי במקרים מסוימים – בעיקר בתכונות, מחלות או מצבים שבהם קיים גן בודד משמעותי במיוחד ברשת התפקודית אשר שינוי בו משפיע על כולה. 

מכונה לסחיטת תפוזים/  רוּב  גולדברג

ידועים כיום למעלה מ- 12,000   גנים העוברים בתורשה מנדלית באדם – ניתן למצוא מידע לגבי כל אחד מהם במאגר המידע של ארגון הבריאות האמריקאי הנקרא OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man

ונעשה שימוש רב ועדכני בחוקי התורשה שמנדל פיתח בשנת 1866 במחקר וייעוץ גנטי.

יחס דומה בין שני גופי ידע קיים לדעתי גם בין הפסיכולוגיה לבין מדעי המוח:

אני מתרשמת כי מחקר בתחום הפסיכולוגיה הקוגניטיבית, מתנהל פעמים רבות כך: החוקרים מציעים מבנה לתפיסה, לזיכרון, או לחשיבה ← בודקים את התיאוריה שהציעו באמצעות ניסויים עם נסיינים (בדרך כלל אלו הם סטודנטים לפסיכולוגיה בהרווארד...) – החוקרים בוחרים אחת מהאפשרויות כדי להסביר את התוצאות ומתבססים עליה לצורך פיתוח תיאוריה והמשך המחקר. כאשר למדתי או קראתי על המחקר בתחום הפסיכולוגיה חשתי כמדענית מתחום מדעי הטבע, אי נוחות רבה כאשר נוכחתי כי חלק מהתיאוריות הפסיכולוגיות מבוססות על מבחנים בעלי תקפות מפוקפקת. אולם עכשיו אני שואלת את עצמי, האם האינטואיציה והתיאוריות, בלתי מבוססות ככל שיהיו, של הוגים וחוקרי פסיכולוגיה, ניתנות לביטול גמור? 

היתכן שבין תורת האישיות של פרויד ותורת ההתפתחות של פיאז'ה ולבין הביולוגיה ההתפתחותית של המוח קיים יחס דומה לזה הקיים בין חוקי מנדל לגנטיקה מולקולרית?  הגותו של פרויד התבססה על נסיונו עם מטופלים ותורת ההתפתחות של פיאז'ה פותחה כתוצאה מתצפיות בשלושת ילדיו - אלו מחקרים שאינם תקפים או מהימנים, האם יש לבטלם?

 סטודנטים בחוג לפסיכולוגיה באוניברסיטה העברית מחו כי החוג הפסיק ללמד את תורת האישיות של פרויד ואף יש השוקלים להעביר את החוג לגבעת רם – כנראה כדי להפוך את העיסוק במחקר בפסיכולוגיה ליותר מדעי. מי יאכל את כובעו כאשר יימצאו עדויות המצביעות על בסיס מולקולרי לחלקים בתיאוריות של פרויד או פיאז'ה? כמו בדוגמה שמביא ג'ונה לרר, כותב ספרי מדע פופולרי בתחום מדעי העצב. לרר מציין כי אמנם איננו דואגים יותר בקשר לקנאת הפין או תסביך אדיפוס, אבל התת מודע הוא כוח משמעותי בחיי הנפש שלנו. ה"איד" של פרויד מתברר כרשת של אזורי מוח הקשורים לרגש כמו האמיגדלה וה- nucleus accumbens. הוא גם צדק במידה מסוימת לגבי החלומות, אשר מריצים מחדש חלקים מהחוויות אותן אנו מעבירים לזיכרון לטווח ארוך. וצדק בראייתו את הנפש כמערכת של דחפים מנוגדים, כך שההיגיון מתחרה בדחפים ותשוקות. אכן אנחנו מוציאים הרבה אנרגיה עצבית בויסות וריסון עצמי. מעניין לקרוא את הרשומה של פרופסור דוד אופנהיים מאוניברסיטת חיפה ב-"פסיכובלוגיה". אופנהיים כותב על ממצאיה האמפירים של קרלין ליונס-רות מהרווארד בקשר לגורמים להתפתחות הפרעת אישיות גבולית. החוקרת התמקדה בשלושה גורמים עיקריים: חומרת התעללות בילדות, פגיעות גנטית לסטרס (האלל הקצר של הנשא לסרוטונין) ואיכות היחסים בין הילד להורה בינקות, בילדות ובהתבגרות. היא מצאה כי נסיגה אמהית בעת מצוקת התינוק נמצאת במתאם עם אישיות גבולית כ-20 שנה לאחר מכן. הניבוי חזק במיוחד כאשר התינוק בעל נטייה גבוהה לחפש קרבה בזמן מצוקה, וכאשר הוא נושא את השונות הגנטית הקשורה לרגישות גבוהה לסטרס. גם אוריינטציה "דואגת" או מצד שני "מענישה", תורמת להפרעות בעתיד. זוהו אף דפוסי אינטראקציה בעייתיים במיוחד בגיל ההתבגרות שאף להם תרומה. אמנם, במדע תקף אין לראות יחסי סיבתיות כאשר קיים רק מתאם (קורלציה) אבל בכפוף לסייג זה הממצאים מעניינים. הזדמן לי להתייחס לנושא במאמר בפרמה-ליין, כאשר כתבתי על ביטוי של גנים דרך סביבה במחלת הדיכאון ("גנים דרך סביבה – טיפול בדיכאון" עמוד 32, למאמרים נוספים שלי בנושא פרמקוגנטיקה).

כל עוד אנו זוכרים כי החלון בעדו אנו מסתכלים לא מאפשר לנו לראות את כל הנוף, אנו יכולים למצוא בו הסברים ופרשנויות לעולם הסובב אותנו ולנו. או מזווית אחרת, אנו יכולים לבוא אל היער ולהסתכל באחד העלים שם בעזרת המיקרוסקופ וללמוד אמיתות לא מעטות, אולם הן אינן סותרות אלא משתלבות עם האמיתות שנלמד אם נסתכל על היער השלם.